| Titre : | Étude in silico des mutations du gène RB provoquant la maladie Rétinoblastome. |
| Auteurs : | ABIDI Chahrazed, Auteur ; LAMANE Nadia, Auteur ; BERBER, Naima, Directeur de thèse |
| Type de document : | texte imprimé |
| Editeur : | Dr. Moulay Tahar Université Saida, Faculté des Sciences Naturelles et de la Vie, 2020/2021 |
| Format : | 66p / 29 CM |
| Accompagnement : | CD |
| Langues: | Français |
| Mots-clés: | gène RB ; maladie |
| Résumé : |
Résumé
Le rétinoblastome est une tumeur rare qui touche la rétine du jeune enfant. L’inactivation bi-allélique du gène rétinoblastome 1 (RB1) est à l’origine du développement tumoral. Ce dernier est un antioncogène de 200Kb, composé de 27 exons et code pour un messager de 4,7Kb. Il est localisé sur le chromosome 13q14.2. L’objectif de cette étude été de contribuer à la compréhension des mécanismes moléculaires à l’origine du déficit de la protéine pRb. Ainsi les effets délétères de trois mutations en utilisant un protocole d’étude in silico constituée de différents logiciels (ESE Finder, HSF, I-Mutant 2.0, Polyphen-2, Align GVGD, Project HOPE). La modélisation moléculaire des structures 3D a été réalisée par le logiciel Swiss Pdb Viewer. L’analyse in silico nous a permis de déterminer l’effet délétère de trois mutations délétères : une mutation intronique qui siège au niveau de l’intron 12 qui est responsable de l’abolition du site donneur d’épissage, ce qui va entraîner le saut d’exon 12. La deuxième mutation de type faux sens se trouve au niveau de l’exon 19, elle est prédite comme étant un polymorphisme. La troisième mutation de type faux sens touche l’exon 20, elle est responsable d’un changement de conformation de la protéine pRB et elle a un autre effet sur le site d’épissage, causant son altération, ce qui va engendrer le saut d’exon 20. A long terme ces résultats pourront contribuer à une meilleure compréhension des mécanismes moléculaire responsable du développement du rétinoblastome permettant ainsi le développement de nouvelles stratégies thérapeutiques. |
Exemplaires
| Code-barres | Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
|---|---|---|---|---|---|
| aucun exemplaire |
Documents numériques (1)
mémoire_finale___VF_(1).pdf Adobe Acrobat PDF |
