| Titre : | Étude in silico des mutations du gène RB provoquant la maladie Rétinoblastome chez la population Algérienne. |
| Auteurs : | Naima BERBER, Directeur de thèse ; MAOUCHE hadjer, Auteur ; KHELFAOUI ouiame, Auteur |
| Type de document : | texte imprimé |
| Editeur : | saida [algerie] : Université dr Moulay Tahar faculté des sciences, 2023 |
| Format : | p / 27cm |
| Accompagnement : | cd |
| Langues: | Français |
| Mots-clés: | Biologie ; Rétinoblastome ; RB1 ; in silico ; protéine pRb ; structure 3D. |
| Résumé : |
Le rétinoblastome est une tumeur chez les enfants d’âge 3 â5 ans, qui positionné
dans la rétine. Le Gène RB1 est un antioncogène de 200 kb, qui contrôle la division des cellules et qu'il peut stopper en cas d'anomalie susceptible de provoquer un rétinoblastome, qui localisé dans le chromosome 13 précisément à allèle q14.2. L’objectif de cette étude été de contribuer à la compréhension des mécanismes moléculaires à l’origine du déficit de la protéine pRb. Ainsi les effets délétères de trois mutations en utilisant un protocole d’étude in silico constituée de différents logiciels (ESE Finder, HSF, I-Mutant 2.0, Polyphen-2, Align GVGD, Project HOPE). La modélisation moléculaire des structures 3D a été réalisée par le logiciel Swiss Pdb Viewer. L’analyse in silico nous a permis de déterminer l’effet délétère de trois mutationsdélétères : une mutation intronique qui siège au niveau de l’intron 12 qui est responsable de l’abolition du site donneur d’épissage, ce qui va entraîner le saut d’exon 12. La deuxième mutation de type faux sens se trouve au niveau de l’exon 19, elle est prédite comme étant un polymorphisme. La troisième mutation de type faux sens touche l’exon 20, elle estresponsable d’un changement de conformation de la protéine pRB et elle a un autre effet sur le site d’épissage, causant son altération, ce qui va engendrer le saut d’exon 20. A long terme ces résultats pourront contribuer à une meilleure compréhension des mécanismes moléculaire responsable du développement du rétinoblastome permettant ainsi le développement de nouvelles stratégies thérapeutiques. |
Exemplaires
| Code-barres | Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
|---|---|---|---|---|---|
| aucun exemplaire |
Documents numériques (1)
SNVTM000921 Adobe Acrobat PDF |
